SNP檢測
SNP是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的一種DNA序列多態(tài)性。這種變異可由單個堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP最大限度地代表了不同個體之間的遺傳差異，因而成為研究多基因疾病、藥物遺傳學(xué)及人類進(jìn)化的重要遺傳標(biāo)記。
檢測原理
直接測序法:
在所有SNP的檢測方法中，對待檢測片段進(jìn)行直接擴(kuò)增、測序是最為準(zhǔn)確的方法，也是SNP分析的金標(biāo)準(zhǔn)。純合型SNP位點的測序峰為單一峰型，而雜合型SNP位點的測序峰為套峰，因而很容易將其區(qū)分開來。
該技術(shù)主要通過直接測序的方法來確定位點的基因型，這種分型方法準(zhǔn)確性最高，但費用大。
該技術(shù)主要通過直接測序的方法來確定位點的基因型，這種分型方法準(zhǔn)確性最高，但費用大。
結(jié)果判讀:
純合型SNP位點的測序峰為單一峰型，而雜合型SNP位點的測序峰為套峰。
常規(guī)檢測流程
引物設(shè)計
DND提取
亞硫酸氫鈉修飾
基因組DNA
基因組DNA
修飾后DNA
純化回收
純化回收
測序
數(shù)據(jù)分析
完成
檢測掠影
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